İnsanlarda yaygın olarak görülen bazı kalıtsal hastalıklara örnekler: Orak hücreli anemi, Renk körlüğü, Downsendromu, Hemofili, Fenilketonüri, Albino,
Orak Hücreli Anemi: Kanda oksijen taşıyan alyuvar hücrelerinin şeklini kaybetmesi, orak (hilal) şeklini almasıdır.
Renk Körlüğü: Kırmızı ve yeşil renklerin karıştırılması.
Down Sendromu: İnsanda 46 yerine 47 kromozom bulunması.
Hemofili: Kanın pıhtılaşmaması. ( Yaranın kabuk bağlamaması)
Fenilketonüri: Doğumdan sonra bebeğin bir çeşit proteini parçalayamaması sonucu zeka geriliğinin ortaya çıkması. Doğumdan hemen sonra alınan topuk kanıyla erken teşhis yapılabilir.
Albino: Saç,tüy,kıllar ve deride renk maddesinin olmaması.